Albinismus

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Note: 1 Klasse: 9

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Arbeit: Albinismus

Aufgrund fehlenden Melanins in den Melanozyten der Haut tritt bei einem Betroffenen dieser rezessiven Erbkrankheit ein typisches äußeres Erscheinungsbild auf:

-rosafarbene Augen (aufgrund durchscheinender Blutgefäße)
-schneeweißes Haar
-rosig weiße Haut, sehr empfindlich bei Sonnenstrahlung.

Man unterscheidet zwei Arten des Albinismus, den totalen und den partiellen.
Beim totalen Albinismus sind überhaupt keine Pigmente vorhanden, beim partiellen Albinismus, etwa dem „Albinismus oculi“ – einer Pigmentstörung des Auges – sind nur bestimmte Körperregionen ohne Pigmente.

Bei zwei der mindestens 6 verschiedenen Formen des Albinismus handelt es sich um rezessive genetische Mutationen, die beide auf verschiedenen Allelen liegen.
Es besteht also die Möglichkeit, dass das Kind zweier albinotischer Eltern phänotypisch kein Albino ist, allerdings genotypisch für beide Formen heterozygot.
Das würde bedeuten, dass bei einer Ehe mit einem Partner, der in einem der beiden Formen heterozygot ist und im anderen homozygot gesund, eine Chance von 1:3 bestünde, ein krankes Kind zu bekommen, wenn dieser Partner allerdings doppelt heterozygot wäre, wäre das Verhältnis 2:3 am Wahrscheinlichsten.

Diese beiden Formen werden als Tyrosinase-negativ und Tyrosinase-positiv bezeichnet.
Tyrosinase ist das Protein, das für die Bildung von Melanin erforderlich ist.
Beim Tyrosinase-negativen Typen ist überhaupt keine Tyrosinase vorhanden, beim Tyrosinase-positiven Typen allerdings wenig bis ausreichend, sodass die Hautpigmentierung schon fast unauffällig werden kann.

Bei einigen Albinos sind Nervenbahnen zwischen Augen und Gehirn nicht normal ausgebildet, sodass dem Betroffenen das binokulare Sehen nicht möglich ist.

Die Haut von Albinos ist äußerst empfindlich bei Sonnenstrahlung, deshalb müssen unbedeckte Hautteile stark geschützt werden. Häufig werden als Augenschutz getönte Brillen getragen.
Aufgrund der starken Gefährdung hinsichtlich Hautkrebses muss der Betroffene sehr häufig in die Richtung möglicher gefährlicher Vorstufen untersucht werden.

Quelle: Internet

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