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Phenylketonurie Föllingsche Krankheit Brenztraubensäureschwachsinn Oligophrenia phenylpyruvica
Note: 1 Klasse: 11
Arbeit: Phenylketonurie (Föllingsche Krankheit / Brenztraubensäureschwachsinn / Oligophrenia phenylpyruvica)
1. Was ist PKU?- Ursache: Genmutation (Punktmutation) bewirkt Enzymdefekt _ führt zu Stoffwechselstörung - Folge: AS Phenylalanin _in AS Tyrosin nur teilweise umgewandelt · da Ausfall von Enzym 1 (Phenylalaninhydroxylase) fehlt oder fehlerhaft · Phenylalanin _zu Phenylbrenztraubensäure (Zellgift) umgewandelt - Phenylalanin in der Nahrung, Bestandteil aller tierischen und pflanzlichen Eiweiße - nur 1/10 für körpereigenen Eiweißaufbau benötigt, größter Teil zu Tyrosin weiterverarbeitet - Phenylalaninhydroxylase (Verdauungsenzym) wandelt Phenylalanin _in Tyrosin um (in der Leber) - Tyrosin _ Melanin (Pigmentstoff), Homogenetisinsäure oder Thyroxin (Schilddrüsenhormon) - Phenylalaninkonzentration = 6-80mg pro100 ml Blutserum, Normalwert = 1-2mg pro 100 ml Blutserum - Lebenserwartung nicht wesentlich eingeschränkt
Symptome der PKU:
¬ hohe Konzentration des Zellgiftes
Phenylbrenztraubensäure im Blut
(entstanden aus Phenylalanin wenn
Phenylalaninhydroxylase fehlt)
¬ dauerhafte Hirnschädigung, nicht rückgängig
¬ schwere psychomotorischen Entwicklung
¬ hochgradiger Schwachsinn, Idiotie
¬ helle, pigmentarme Haare, helle Iris da Melanin-
bildung gemindert durch Bruch der Genwirkkette
spätere Symptome unbehandelter PKU:
¬ Mikrozephalie (abnorme Kleinheit des Schädels)
¬ Verhaltensstörungen
¬ Hyperaktivität
¬ Grand-mal-Epilepsien
(epileptische Anfälle mit Zungenbiss, Einnässen)
2. Arten der PKU
¬ Klassische Phenylketonurie
¬ Phenylketonurie Typ II
¬ Hyperphenylalaninämie
¬ Maternale Phenylketonurie Missbildungssyndrom (embryonale, fötale Schädigung als
Folge unbehandelter PKU der Schwangeren
3. Vererbung
- autosomal-rezessiver Erbgang (Merkmal tritt bei Mann und Frau gleichermaßen auf)
- Häufigkeit in Deutschland 1:7500
- beide Elter müssen Träger sein (heterozygot) damit ein Kind PKU Betroffener (homozygot) wird - wird die Anlage nur von einem Elternteil weitervererbt, ist das Kind "lediglich" Träger - vererbt die Anlage eventuell (50 %) an die folgende Generation weiter Diese beiden Grafiken zeigen, wie die PKU vererbt wird:
beide Eltern sind Träger ein Elter hat PKU, einer Träger
Wahrscheinlichkeiten wenn
beide Eltern Träger sind:
25% PKU Betroffener
50% gesund, aber Träger
25% gesund, kein Träger
Wahrscheinlichkeit wenn ein
Träger und einer PKU hat:
50% PKU Betroffener
50% gesund, aber Träger
schwarz => PKU Betroffener
grün => gesund, kein Träger
Mischung schwarz/grün => gesund, aber Träger
4. Kurzer Überblick über die Geschichte der PKU
- 1934 Arzt Asbjörg Fölling(Norweger) entdeckt PKU
- untersuchte geistig behinderte Kinder, erkannte das Abbau der AS Phenylalanin gestört war
- 1954 Professor Horst Bickel (Deutscher) entwickelt erste Behandlungsmethode (Phenylalanin-arme Diät)
- Anfangs der 60er Jahre Robert Guthrie (Amerikaner) entwickelt Test zur Früherkennung (Guthrie-Test)
5. Diagnostik
- 24 Stunden nach der Geburt ist eine Verdachtsdiagnose möglich
- Diagnose auf Basis erhöhter Phenylalaninkonzentration unter alters- und gewichtsangepaßter Milchzufuhr
- in Einzelfällen DNA-Analyse oder Eiweißbelastungstest
- da bei PKU Betroffenen 3x höhere Phenylalaninkonzentration als bei Normal
- am 5.Tag nach der Geburt Guthrie-Test (Routinetest):
¬ Entnahme von Blut, auf Filterpapier eingetrocknet
¬ kommt auf Nährboden mit Bakterien, die Phenylalanin für Wachstum und Vermehrung benötigen
¬ bei Wachstum ist Phenylalanin vorhanden
6. Therapie
- bei Feststellung baldiger Beginn genau einzuhaltender Phenylalanin-armen Ernährung
- verhindert Schädigung, Hautveränderungen
- ermöglicht normale psychomotorische, intellektuelle Entwicklung
- streng eiweißarme Ernährung, wenig Phenylalanin da sonst Phenylalanin-Blutspiegel über Normal
- durch einseitige Ernährung Mangelerscheinungen
- Ernährung mit phenylalaninfreien AS-Mischung (Pulverform) mit Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen
- Ernährung laufend den Bedürfnissen des wachsenden Kindes angepasst
- Einweisung der Eltern mit Unterstützung durch erfahrene Diätassistentin
- da Blutspiegelüberwachung und Überwachung der psychischen Entwicklung nicht in jeder Klinik möglich
- große Mühe lohnt da normale Entwicklung der betroffenen Kinder
- bis 15. Lebensjahr notwendig diätische Ernährung, danach kaum Schädigung des Gehirns
7. Maternale Phenylketonurie
- Phenylalaninspiegel des Föten doppelt so hoch wie der Schwangeren
- bewirkt Fehlbildungen in der embryonalen Entwicklung, überwiegend das Herz
- strikte Diät der Schwangeren mit phenylalaninarmer Nahrung um Schäden am Baby zu verhindern
- Phenylalanin-Blutspiegel der Schwangeren sollte unter diätetischer Therapie zwischen 2-4 mg/dl liegen
- enge Überwachung der Blutspiegelwerte ist notwendig
- Behandlungsbeginn bis spätestens 8. Schwangerschaftswoche
9.Quellen
Microsoft Encarta 98
Internetseiten:
www.pku.de
www.gesundheitsberater.de
www.helfer.de
Quelle:
| ähnliche Referate | Mutationsarten Erbkrankheiten Phenylketonurie Föllingsche Krankheit Brenztraubensäureschwachsinn Oligophrenia phenylpyruvica Erbkrankheiten Phenylketonurie |
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