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10 das Down-Syndrom Trisomie 21 Biologie 9 1- 2031
Kurzbeschreibung
Auswirkungen und Merkmale - Trisomie 21
Inhalt des Referats
[b]das Down-Syndrom - Trisomie 21[/b] [b]Geschichte:[/b] 1505 - Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen 1886 - engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 - 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen 1932 - Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration 1958 - Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS 1959 - Ursache entdeckt [b]Trisomie 21 allgemein:[/b] - bekannteste Chromosomenschädigung - zählt nicht zu den Erbkrankheiten - Trisomie 21 bedeutet : Chromosom 21 liegt nicht in doppelter, sondern dreifacher Form vor statt 46 Chromosomen, besitzt er 47 Chromosomen [b]3 Arten von Trisomie 21:[/b] [u]1. Freie Trisomie 21 - 94%[/u] - Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden - in jeder Zelle nachzuweisen - insg. 47, statt 46 Chromosomen - Chromosomenstörung entsteht : wenn Eizellle ( 95% ) u. in Samenzelle ( 5% ) zusätzliches Chromsomen Nr. 21 enthält - wenn bei Bildung von Samen/Eizellen Chromosomenpaar 21 nicht ,wie normalerweise, getrennt - tritt bis auf wenige Ausnahmen, zufällig auf - Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert [u]2. Translokation-Trisomie 21 - 4%[/u] - Teile des Chromosomen 21 verdreifacht - zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet - Elternteil kann "Überträger" sein ( Transloskation lässt sich nachweisen ) [u]3. Mosaik-Trisomie 21 - 2%[/u] - das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt - Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf - dies erklärt : warum Symptomatik bei 3. weniger ausgeprägt [b]Merkmale/Symptome des Down-Syndroms:[/b] [u]typische körperl. Merkmale:[/u] - flaches Gesicht - Muskelschwäche - schräge Lidachsen - wachsen langsamer / Körpergröße unter - Hautfalte am inneren Augenwinkel Druchschnitt - kleine Ohren - 40% - 60% Herzfehler - breite Hände mit kurzen Fingern - Anomalien des Verdauungstraktes 10% - durchgehende Handfurche - instabiles Immunsystem häufig - Körpergeicht unterm Durchschnitt; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr - nach Pubertät hohe Gewichtszunahme - Entzündungen - Sehstörungen - Leukämien kommen häufiger vor typische geistl. Merkmale : - Entwicklung Verläuft allg. verzögert - intellektuelle Fähigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. - Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10% ) [b]Diagnose:[/b] - meist durch ärztl. Untersuchung - Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21 - bei Schwangeren : beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren - in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit über 99.9% ) - Nackentransparenzmessung [b]Gegenmaßnahmen:[/b] - Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen - Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung [b]Allgemeines:[/b] - in BRD leben rd. 30 - 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA - 100-150 Td. ) - früher : starben über 75% der Patienten vor der Pubertät 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres - heute : können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder höher erreichen - D-S mit 1 auf 650 Geburten häufigste durch Chromosomenstörung verursachte Erkrankung [b]Arbeitsblatt bzw. Merkblatt für die Klasse:[/b] [b]Down - Syndrom[/b] Geschichte : 1505 - Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen 1886 - engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 - 1896 ) fasst charackteristische Merkmale zusammen 1932 - Waardenburg äußert Verdacht auf Chromosomenaberration 1958 - Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS 1959 - Ursache entdeckt 3 Arten von Trisomie 21 : 1. Freie Trisomie 21 - 94% - Chromosomen 21 ist dreimal, statt üblicherweise zwei mal vorhanden - Korrelation mit der Häufigkeit der Mutter existiert 2. Translokation-Trisomie 21 - 4% - Teile des Chromosomen 21 verdreifacht - zusätzliches Chromosomenmaterial an ein anderes Chromosomen ( meist 13,14,15 o. 21 ) angeheftet 3. Mosaik-Trisomie 21 - 2% - das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare findet erst während der ersten Zellteilung nach der Berfruchtung statt - Mensch mit M.-T.21 weißt Körperzellen mit normalen Chromosomenzahl von 46, wie auch von 47 auf Merkmale/Symptome des Down-Syndroms : typische körperl. Merkmale : - flaches Gesicht - Muskelschwäche - schräge Lidachsen - wachsen langsamer / Körpergröße unter - Hautfalte am inneren Augenwinkel Druchschnitt - kleine Ohren - 40% - 60% Herzfehler - breite Hände mit kurzen Fingern - Anomalien des Verdauungstraktes 10% - durchgehende Handfurche - instabiles Immunsystem ( häufig : - Körpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr - nach Pubertät hohe Gewichtszunahme - Entzündungen - Sehstörungen - Leukämien kommen häufiger vor typische geistl. Merkmale : - Entwicklung Verläuft allg. verzögert - intellektuelle Fähigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. ) ( Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10% ) Diagnose : - meist durch ärztl. Untersuchung - Nackentransparenzmessung Gegenmaßnahmen : - Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen - Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht möglich, nur durch Abtreibung
Quellenangaben des Verfassers
Bücher, Internet