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1348 Erbkrankheiten und Mutationen Biologie 11 1 1408
Kurzbeschreibung
Erbkrankheiten und Mutationen
Inhalt des Referats
Mutationen und Erbkrankheiten Einleitung: Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge von Lebewesen! Sie umfassen unterschiedlich große Bereiche des Erbguts. Wir unterscheiden danach drei Arten: - Genmutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen 1.Genmutationen - Genmutationen stellen den geringsten Teil an Veränderungen im Erbgut dar. - Es liegt nur ein Gen verändert vor (manchmal auch nur eine Base) - Da aber ein Basentriplett für eine bestimmte Aminosäure steht kann es zu einer Störung in der Aktivität eines Proteins kommen · Veränderung der Nucleotid-basensequenz · Hierfür gibt′s zahlreiche Beispiel: a) Phenylketonurie - Stoffwechselkrankheit - verbunden mit ,,Schwachsinn" - normalerweise kann ein Mensch die Aminos. ,,Phenylalanin" in ,,Tyrosin" umwandeln (mit Hilfe eines Enzyms) · Im Falle der Phenylketonurie wird dieser Schritt blockiert! - dies führt zu einem erhöhten Spiegel an Phenylalanin sowie Mangel an Tyrosin · Veränderung des chemischen Zellmilieus!! · Schädigung der Gehirnnervenzellen - führt zu Schwachsinn - Frühzeitig behandelbare Krankheit · (Diät des Kindes bis zum 10 Lebensjahr) b) Albinismus - Albinos fehlt Melanin (Farbstoff für die Dunkelfärbung der Haare)· Mutation eines Gens · Es fehlt die Information zur Melaninbildung c) Sichelzellenanämie - führt zur Veränderung der roten Blutkörperchen im menschlichen Körper - Die Sichelform entsteht, wenn das sauerstoffarmes Blut befördert wird (Sonst ja Scheibenartige Form) - Diese verformten roten Blutkörperchen können die Blutkapillaren verstopfen · krankhafte Veränderungen in der Milz; Blutarmut - Diese Krankheit tritt besonders häufig bei Völkern auf, die jahrhundertelang in Malariagebieten gelebt haben. 2.Genommutationen - Bei dieser Art der Mutation ist die Zahl der Chromsomen verändert · Daher spricht man von numerischen Chromosomenaberrationen 2.1 Europloidie - zusätzliche komplette Chromosomensätze in der Zelle (zu den diploiden Chromosomensatz) - es treten neben den habloiden und diploiden Chromosomensätzen auch triploide, tetraploide · Solche Organismen bezeichnet man als polyploid - Bei Tieren selten; bei Pflanzen hingegen häufig · Erhöht die Vitalität dieser Pflanzen - kann experimentell ausgelöst werden · Bei Pflanzen im Klartext: Mehr Chromosomensätze · größere Organe (Pflanzen) 2.2 Aneuploidie - zusätzlich einzelne Chromosomen oder es gehen einzelne verloren (zu den diploiden Chromosomensatz) · Ist ein bestimmtest Chromosom dreimal vorhanden, so spricht man von Trisomie! · Bestimmtes Chromosomen nur einmal: dann Monosomie · Ursache: meist Fehlverteilung von Chromosomen - durch Nichttrennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden Auf Trisomie und Monosomie lassen sich viele Erbkrankheiten zurückführen: Trisomie 21 - T21 bekanntestes Bsp. Für autosomale Veränderungen. - das Chromosom 21 ist in jeder Zelle dreimal vorhanden - diese gering(scheinende) Abweichnung hat schwere geistige und körperliche Folgen · Das Krankheitsbild wird als Downsyndrom bezeichnet Klinefelter-Syndrom (XXY) - liegt gonosomale Chromosomenaberration zugrunde - davon sind Männer betroffen - Sie besitzen einen X-Chromosomen in jeder Zelle zu viel! Auf 1000 Neugeborene kommen 2 Klinefelter-Fälle - Auswirkungen: normales Äußeres, aber verminderte Intelligenz und Unfruchtbarkeit Turner Syndrom - liegt auch eine genosomale Chromosomenaberration zugrunde - betroffen: weiblich; ein X Chromosomen pro zelle zu wenig - das inaktive X-Chromosomen tritt als BarrKörper in Erscheinung - auf 1000 Neugeborene Frauen kommt ein TS-Fall - Auswirkungen: normal Intelligent, aber kleinwüchsig und unfruchbar 3.Chromosomenmutationen - strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen (sichtbar im Mikroskop) - Deletion: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und geht verloren · KatzenschreiSyndrom - Schwere Geistige Rückstände! - Translokation: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und lagert sich an einen anderen Chromosom wieder an - auch anlagerung eines ganzen Chromosoms - Bsp.: besondere Variante des DownSyndroms - Dublikation : Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten - anlagerung an ein homologen Chromosom - ein Teil der Erbinfo liegt jetzt doppelt vor. · Spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Genetik der Hämoglobine -Inversion: Teilstück wird rausgebrochen und unter Umkehrung der Genfolge wieder in die Lücke eingefügt 4. Mutationsrate und Mutationsursachen - Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der MR ausgedrückt - Klartext: Das Verhältnis der Anzahl zwischen Keimzellen mit Neumutationen zur Gesamtmenge der Keimzellen - Die Mutationsrate ist abhängig von: a) Chemischen Substanzen (z.B.: Formaldehyd; Salpetrige Säure) b) Strahlung (z.B.: Röntgenstrahlung; Alpha- Beta, Gammastrahlung Neutronenstrahlung und UV-Licht. · Der größte Teil dieser Strahlung wirkt sich schädlich auf den Organismus aus. Mit zunehmeder Strahlungsdosis nimmt auch die Mutationsrate zu!

Marcel Bärmann
Quellenangaben des Verfassers