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1354 Phenylketonurie Föllingsche Krankheit Brenztraubensäureschwachsinn Oligophrenia phenylpyruvica Biologie 11 1 3292
Kurzbeschreibung
Phenylketonurie (Föllingsche Krankheit / Brenztraubensäureschwachsinn / Oligophrenia phenylpyruvica)
Inhalt des Referats
Phenylketonurie (Föllingsche Krankheit / Brenztraubensäureschwachsinn / Oligophrenia phenylpyruvica) 1. Was ist PKU?- Ursache: Genmutation (Punktmutation) bewirkt Enzymdefekt _ führt zu Stoffwechselstörung - Folge: AS Phenylalanin _in AS Tyrosin nur teilweise umgewandelt · da Ausfall von Enzym 1 (Phenylalaninhydroxylase) fehlt oder fehlerhaft · Phenylalanin _zu Phenylbrenztraubensäure (Zellgift) umgewandelt - Phenylalanin in der Nahrung, Bestandteil aller tierischen und pflanzlichen Eiweiße - nur 1/10 für körpereigenen Eiweißaufbau benötigt, größter Teil zu Tyrosin weiterverarbeitet - Phenylalaninhydroxylase (Verdauungsenzym) wandelt Phenylalanin _in Tyrosin um (in der Leber) - Tyrosin _ Melanin (Pigmentstoff), Homogenetisinsäure oder Thyroxin (Schilddrüsenhormon) - Phenylalaninkonzentration = 6-80mg pro100 ml Blutserum, Normalwert = 1-2mg pro 100 ml Blutserum - Lebenserwartung nicht wesentlich eingeschränkt Symptome der PKU: ¬ hohe Konzentration des Zellgiftes Phenylbrenztraubensäure im Blut (entstanden aus Phenylalanin wenn Phenylalaninhydroxylase fehlt) ¬ dauerhafte Hirnschädigung, nicht rückgängig ¬ schwere psychomotorischen Entwicklung ¬ hochgradiger Schwachsinn, Idiotie ¬ helle, pigmentarme Haare, helle Iris da Melanin- bildung gemindert durch Bruch der Genwirkkette spätere Symptome unbehandelter PKU: ¬ Mikrozephalie (abnorme Kleinheit des Schädels) ¬ Verhaltensstörungen ¬ Hyperaktivität ¬ Grand-mal-Epilepsien (epileptische Anfälle mit Zungenbiss, Einnässen) 2. Arten der PKU ¬ Klassische Phenylketonurie ¬ Phenylketonurie Typ II ¬ Hyperphenylalaninämie ¬ Maternale Phenylketonurie Missbildungssyndrom (embryonale, fötale Schädigung als Folge unbehandelter PKU der Schwangeren 3. Vererbung - autosomal-rezessiver Erbgang (Merkmal tritt bei Mann und Frau gleichermaßen auf) - Häufigkeit in Deutschland 1:7500 - beide Elter müssen Träger sein (heterozygot) damit ein Kind PKU Betroffener (homozygot) wird - wird die Anlage nur von einem Elternteil weitervererbt, ist das Kind "lediglich" Träger - vererbt die Anlage eventuell (50 %) an die folgende Generation weiter Diese beiden Grafiken zeigen, wie die PKU vererbt wird: beide Eltern sind Träger ein Elter hat PKU, einer Träger Wahrscheinlichkeiten wenn beide Eltern Träger sind: 25% PKU Betroffener 50% gesund, aber Träger 25% gesund, kein Träger Wahrscheinlichkeit wenn ein Träger und einer PKU hat: 50% PKU Betroffener 50% gesund, aber Träger schwarz => PKU Betroffener grün => gesund, kein Träger Mischung schwarz/grün => gesund, aber Träger 4. Kurzer Überblick über die Geschichte der PKU - 1934 Arzt Asbjörg Fölling(Norweger) entdeckt PKU - untersuchte geistig behinderte Kinder, erkannte das Abbau der AS Phenylalanin gestört war - 1954 Professor Horst Bickel (Deutscher) entwickelt erste Behandlungsmethode (Phenylalanin-arme Diät) - Anfangs der 60er Jahre Robert Guthrie (Amerikaner) entwickelt Test zur Früherkennung (Guthrie-Test) 5. Diagnostik - 24 Stunden nach der Geburt ist eine Verdachtsdiagnose möglich - Diagnose auf Basis erhöhter Phenylalaninkonzentration unter alters- und gewichtsangepaßter Milchzufuhr - in Einzelfällen DNA-Analyse oder Eiweißbelastungstest - da bei PKU Betroffenen 3x höhere Phenylalaninkonzentration als bei Normal - am 5.Tag nach der Geburt Guthrie-Test (Routinetest): ¬ Entnahme von Blut, auf Filterpapier eingetrocknet ¬ kommt auf Nährboden mit Bakterien, die Phenylalanin für Wachstum und Vermehrung benötigen ¬ bei Wachstum ist Phenylalanin vorhanden 6. Therapie - bei Feststellung baldiger Beginn genau einzuhaltender Phenylalanin-armen Ernährung - verhindert Schädigung, Hautveränderungen - ermöglicht normale psychomotorische, intellektuelle Entwicklung - streng eiweißarme Ernährung, wenig Phenylalanin da sonst Phenylalanin-Blutspiegel über Normal - durch einseitige Ernährung Mangelerscheinungen - Ernährung mit phenylalaninfreien AS-Mischung (Pulverform) mit Vitaminen, Mineralstoffen, Spurenelementen - Ernährung laufend den Bedürfnissen des wachsenden Kindes angepasst - Einweisung der Eltern mit Unterstützung durch erfahrene Diätassistentin - da Blutspiegelüberwachung und Überwachung der psychischen Entwicklung nicht in jeder Klinik möglich - große Mühe lohnt da normale Entwicklung der betroffenen Kinder - bis 15. Lebensjahr notwendig diätische Ernährung, danach kaum Schädigung des Gehirns 7. Maternale Phenylketonurie - Phenylalaninspiegel des Föten doppelt so hoch wie der Schwangeren - bewirkt Fehlbildungen in der embryonalen Entwicklung, überwiegend das Herz - strikte Diät der Schwangeren mit phenylalaninarmer Nahrung um Schäden am Baby zu verhindern - Phenylalanin-Blutspiegel der Schwangeren sollte unter diätetischer Therapie zwischen 2-4 mg/dl liegen - enge Überwachung der Blutspiegelwerte ist notwendig - Behandlungsbeginn bis spätestens 8. Schwangerschaftswoche 9.Quellen Microsoft Encarta 98 Internetseiten: www.pku.de www.gesundheitsberater.de www.helfer.de
Quellenangaben des Verfassers