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1560 Phetonurielsyndrom Biologie 10 2 1055
Kurzbeschreibung
Erbkrankheiten
Inhalt des Referats
· autosomal rezessiv vererbt · ein Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 12 mutiert (Ursache) · Störung des Aminosäurestoffwechsels (Verlauf) · Häufigkeit: 1:10.000 bis 1:12.000 · Symptome: o psychomotorische Entwicklungsstörungen o führt unbehandelt zu schwerer geistiger Behinderung (IQ<30) mit epileptischen Anfällen (Krampfanfälle) o verminderte Pigmentierung (blaue Augen, hellblondes Haar) o Hypertonie der Muskeln o Hirnkleinwuchs o ekzemähnliche Hautveränderungen o allgemeine Übererregbarkeit · Diagnose: Guthrie-Test (Ausbruch nach der Geburt, Blutuntersuchung) · Therapie: konsequente Spezialdiät mit Phenylalaninarmer Kost (dann normale Intelligenzentwicklung) · Diät muss mindestens bis zur Pubertät streng eingehalten werden
Quellenangaben des Verfassers