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1600 Phenylketonurie Biologie 10 1 2027
Kurzbeschreibung
die krankheit
Inhalt des Referats
Phenylketonurie Allgemein: · Ist eine Krankheit · Abkürzung: PKU · Auch Föllingsche Krankheit · Ist eine seltene Stoffwechselstörung · Wird rezessiv-autosomal vererbt · Bei dieser Krankheit befindet sich zuviel Phenylalanin im Blut · wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt und eine Diät eingehalten wird · kann es zu geistiger Behinderung führen kann Geschichte: · 1934 entdeckte der norwegische Arzt Asbjörg Fölling PKU · untersuchte geistig behinderte Kinder · er erkannte das der Abbau der AS Phenylalanin gestört war · 1954 entwickelte der deutsche Professor Horst Bickel die erste Behandlungsmethode (Phenylalanin-arme Diät) · Anfangs der 60er Jahre entwickelte der Amerikaner Robert Guthrie den Guthrie-Test · Dieser Guthrie-Test wird in Österreich seit 1966 durchgeführt Ursache · Durch die Mutation eines Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 12 kommt es zu einem Defekt der Phenylalaninhydroxylase, die normalerweise den Umbau von Phenylalanin zu Tyrosin ermöglicht. · beide sind als Aminosäuren Grundbausteine der Körpereiweiße · Da ein Teil des Phenylalanins jetzt über einen anderen Stoffwechselpfad zu Phenylbrenztraubensäure umgewandelt wird · Und mit dem Urin ausgeschieden wird · Es entsteht ein unangenehmen Geruch nach Azeton also etwa so wie ein Nagellackentferner Symptome · Am meisten nur bei unbehandelten Kindern · Durch Zuviel Phenylalanin wird die Hirnentwicklung Beeinträchtigt · In den ersten Lebensmonaten muss man mit meist schweren geistigen Defekten und epileptischen Anfällen rechnen · Der Intelligenzquotient liegt selten über 60 · ekzemähnliche Hautveränderungen · Übererregbarkeit · Konzentrationsschwierigkeiten · Reaktionsverlangsamung · Und Spastik der Muskulatur können auftreten · Die im Zusammenhang mit der Schädigung des Gehirns zu einem ataktischen Gangbild führen kann · Die Auffallend helle Hautfarbe liegt am Mangel von Melanin · Deshalb sind sie auch hellblond und haben aus dem selben Grund blaue Augen Diagnose · Früher durch die genanten Symptome festgestellt · Heute wird ein sinnvolles Screening benutzt · Heißt: Durchsiebung, Rasterung, Selektion · Unter einem Screening versteht man: · Ein Verfahren, das zur Identifizierung bestimmter Sachverhalte an einer großen Gruppe von Proben oder Personen eingesetzt wird · Ein Screening ist somit ein "Siebtest" · in Einzelfällen DNS-Analyse oder Eiweißbelastungstest Therapie · Sogenannter Guthrie-Test · Bei diesem Test können die PKU festgestellt werden · Handelt sich um: eine einfache, nicht belastende, billige und schnelle Untersuchung · bei einer schweren Erkrankung wird eine eindeutige und rechtzeitige Diagnose mit einer klaren Behandlungsstrategie festgestellt · Guthrie-Test funktioniert folgendermaßen: · Entnahme eines Bluttropfens vom Kind · Man tröpfelt es auf einen Nährboden · Auf diesem Nährboden sitzen Bakterien-Mangelmutanten · Diese Bakterien können kein Phenylalanin synthetisieren · D.h. die können nicht wachsen wenn sie kein Phenylalanin bekommen · Wachsen die Bakterien so ist der Nährboden b.z.w. das Blut mit einem erhöhten Phenylalaningehalt bestückt · D.h.: das Kind ist erkrankt · Die Aufnahme von Phenylalanin über die Nahrung muss streng kontrolliert und limitiert werden · Diese Aminosäure ist Bestandteil aller Nahrungseiweiße · Eine Verringerung der Eiweißaufnahme muss streng eingehalten werden · Diese diätetische Einschränkung behindert nicht die Lebenserwartung und Lebensqualität des Menschen · Diese Diät besteht aus Phenylalaninarmer und Tyrosinreicher Kost · Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß zu sich nehmen. · Nahrungsmittel wie Milch und Milchprodukte sowie Fleisch usw. sind verboten · Die diät muss bis zur Pubertät eingehalten werden · Frauen mit PKU die sich ein Kind wünschen müssen auf eine strenge diät achten · Um die Entwicklung ihres Kindes nicht zu gefährden · Wehrend der Schwangerschaft kann mittels Amniozentese festgestellt werden, ob das ungeborenen Kind den Stoffwechseldefekt in sich trägt oder nicht · Falls keine medizinische Behandlung erfolgt, führt PKU innerhalb von wenigen Monaten zu bleibenden Schäden des Gehirns mit Entwicklungsstörungen und Demenz Wirkung · Kann das soziale Leben und den beruflichen Erfolg beeinträchtigt · Unbehandelte lernen nur selten Sprechen Häufigkeit · häufigste Störung des Aminosäurestoffwechsels · Häufigkeit in Deutschland: 1:12.000 · In Österreich 1: 9000 · In Österreich werden pro Jahr im Durchschnitt 11 Kinder mit dieser Stoffwechselerkrankung geboren
Quellenangaben des Verfassers
hauptsächlich das internet